据刚刚出版的《遗传与发展》(The Journal of Genetics and Development;June2002.)期刊报道,一项利用动物模型进行的研究显示,昆虫控制肢体形成的基因功能与哺乳动物相同。
先天性缺指畸形(ectrodactyly)或是手脚指分指畸形(Split hand/foot malformation;SHFM)是严重的先天畸形症状,这种畸形发生的比例大约为每10000个新生儿中6人有此症状。
许多不同形式的分指畸形与基因突变有关。最常见的突变称做第一型(TypeI),与人类第七对染色体的特殊区域有关系,已知此区域含有两个同源异型区域-DLX5与DLX6,这些基因与昆虫控制肢体发展的基因非常类似。
当果蝇细胞中的这种基因发生缺损时,果蝇便不能远行。因此科学家推论,经过长久的演化,DLX5和DLX6可能在脊椎动物体内保留了相同与肢体发展有关的功能。
科学家对实验老鼠体内DlX5和DlX6基因处理后发现其呈现不活化状态,这些老鼠肢体缺损的情况和分指畸形人十分类似,
此研究为分指畸形疾病提供了分子研究基础,对于寻找人类与DLX5与DLX6相关的基因突变以及产前诊断有所助益。
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